Od czternastu lat 21.03 obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Ta data nie została wybrana przypadkowo. Przyczyną choroby jest bowiem obecność nadmiarowego, trzeciego chromosomu w 21. parze. Stąd medyczna nazwa: trisomia 21. Tego dnia solidarność z chorymi można okazać na wiele sposobów: zakładając kolorowe skarpetki nie do pary, rysując na dłoni linię prostą (pojedyncza bruzda dłoniowa jest bowiem jedną z cech charakterystycznych u osób z zespołem Downa) czy wspierając finansowo organizacje zajmujące się niesieniem pomocy osobom niepełnosprawnym.
Z wiedzą w dorosłość
W Szczecinie prężnie działa Stowarzyszenie Rodziców i Przyjaciół Osób z zespołem Downa „Iskierka” (http://iskierka.org.pl/). To właśnie stowarzyszenie zorganizowało 21 marca konferencję skierowaną do rodziców i opiekunów. Tematem spotkania było przygotowanie chorych dzieci na czekającą ich dorosłość. Szukano odpowiedzi na pytania: Jakie działania prawne trzeba podjąć, aby zabezpieczyć ich dobra materialne? I jak zadbać o zdrowie podopiecznych, aby służyło im jak najdłużej?
Nadmieńmy, że zespół Downa jest zaburzeniem, na które składa się wiele różnych wad wrodzonych. Dotyczą one wyglądu zewnętrznego, sprawności intelektualnej, a także fizycznych dolegliwości. Ponad połowa chorych ma wady serca (zwykle pod postacią ubytku przegrodowo-komorowego), ale sporym problemem jest też niedoczynność tarczycy, przedwczesna demencja typu alzheimerowskiego i schorzenia układu pokarmowego. Tu szczególnie uciążliwe są zaparcia i blokady jelit (które wynikają głównie z powodu słabego napięcia mięśni), celiakia i inne formy nietolerancji glutenu, a także zaburzenia metaboliczne. To sprawia, że osoby z zespołem Downa często mają tendencję do tycia.
Dwie mamy
Jak zadbać o metabolizm? Niezbędna jest zbilansowana dieta, umiarkowana aktywność fizyczna i wsparcie ekosystemu jelit. Temat ten został rozbudowany o szczegóły przez pierwszych prelegentów: prof. dr hab. Ewę Stachowską i dr. Igora Łoniewskiego z Zakładu Biochemii i Żywienia Człowieka na Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w wykładzie „Mikrobiota (bakterie) przewodu pokarmowego u osób z zespołem Downa. Jak żywić chorego oraz jego mikrobiotę?”. Tytuł adekwatny do tego, jak wygląda symbioza z mikroorganizmami mieszkającymi w naszych jelitach. I tak błonnik jest potrzebny zarówno nam, jak i bakteriom. One nie tylko pomagają go nam strawić, ale w zamian za „kolację” odwdzięczają się wytwarzaniem niezbędnych w organizmie neuroprzekaźników.
Profesor Stachowska wspomniała, że niemowlęta karmione piersią mają nawet dwie mamy: biologiczną oraz „mikrobiotę odżywiającą się mlekiem”, czyli tzw. MOM (ang. Milk-Oriented Microbiota). To korzystne bakterie, które rozwijają się dzięki trawieniu cukrów zawartych w mleku matki. Nie tylko jednak karmienie piersią wpływa na mikrobiotę. Doktor Łoniewski dodał, że na jej funkcjonowanie oddziałuje niemal wszystko: rodzaj porodu, dieta, sport, choroby, przyjmowane leki (w tym antybiotyki czy inhibitory pompy protonowej), wiek, a nawet położenie geograficzne.
To sprawia, że nie ma właściwie wzorcowej mikrobioty. Każdy z nas ma inne bakterie, jej skład ulega zmianie nawet dzień po dniu. Badania naukowe mogą jednak wykazać ogólne założenia, które dotyczą danej jednostki chorobowej. Nie ma niestety jeszcze zbyt wielu prac dotyczących mikrobioty w zespole Downa. Na razie naukowcy stwierdzili, że nie różni się ona znacząco od tej u osób zdrowych. Wykazali jedynie większą ilość Sutterelli, ale trudno tu doszukiwać się związku przyczynowo-skutkowego.
Metoda na mikroba
Jak więc zadbać o jelita chorych na trisomię 21? Trzeba przyjrzeć się bliżej ich dolegliwościom. Jeśli pojawiają się zaparcia, mogą pomóc suszone śliwki, nasiona chia, większa ilość błonnika w diecie. Kłopot z pójściem do toalety może być symptomem niedoboru magnezu, wiec warto zastanowić się nad jego suplementacją. Pracę jelit wspomagają również probiotyki.
Jeśli pojawiają się zaburzenia metaboliczne, trzeba zadbać o prawidłową dietę. Profesor Stachowska wspomniała tu o „śródziemnomorskich jelitach”, bakterie w przewodzie pokarmowym gustują bowiem w warzywach i owocach, dobrych tłuszczach (oliwa extra virgin, orzechy, tłuste ryby) i pełnoziarnistych produktach. Nie lubią zaś śmieciowego jedzenia, jakim niewątpliwie są fast foody i wysokoprzetworzone produkty.
Sporym problem osób z zespołem Downa jest przedwczesne starzenie się. Okazuje się, że witamina D wydłuża długość telomerów, a więc opóźnia procesy degradacyjne komórek. Dziś wskazuje się na to, że witamina ta właściwie jest hormonem i reguluje pracę ponad 1000 genów. Aby dobrać właściwą dawkę witaminy, należy sprawdzić jej obecne stężenie we krwi. Prawidłowa wartość rozpoczyna się od 30 ng/ml. Doktor Łoniewski zwrócił uwagę na to, że bakterie starzeją się razem z nami. Wiek biologiczny zależy więc też od stanu ekosystemu jelit.
Coraz więcej mówi się o zaburzeniach nastroju i depresji wśród chorych. Czasami czynnikiem wyzwalającym jest brak akceptacji przez rodzinę czy społeczeństwo, ale pojawiają się też aspekty biologiczne, m.in. związane z nieprawidłowościami neuroprzekaźnictwa w mózgu: serotoniny i noradrenaliny. Ostatnio wiele się mówi o psychobiotykach, czyli bakteriach probiotycznych, które w badaniach wykazały korzystny wpływ na zdrowie psychiczne. Takimi szczepami są Lactobacillus helveticus Rosell -52 oraz Bifidobacterium longum Rosell -175. Działanie preparatu zawierającego te szczepy potwierdził w marcu 2016 roku Departament ds. Produktów Leczniczych Pochodzenia Naturalnego i Dostępnych bez Recepty (ang. Natural and Non-prescription Health Products Directorate, NNHPD) z Kanady.
Doktor Łoniewski podkreślił, że działanie probiotyków jest szczepozależne, co oznacza, że na opakowaniu produktu powinien znaleźć się nie tylko rodzaj i gatunek, ale i konkretne oznaczenie szczepu. Probiotykami zresztą można nazywać tylko te szczepy, których skuteczność i bezpieczeństwo zostało potwierdzone badaniami. Szukając przetestowanych szczepów i ich właściwości, warto posiłkować się wytycznymi opublikowanymi przez Światową Organizację Gastroenterologiczną WGO (ang. World Gastroenterology Organisation).
Refleksje po konferencji
Tegoroczne hasło konferencji brzmi: „Nikt nie zostanie pominięty”. W tym zdaniu tkwi przesłanie, aby osoby z zespołem Downa nie były dyskryminowane i wykluczane ze społeczeństwa, ale także, by miały równy dostęp do edukacji, opieki prawnej czy zdrowotnej. Takie konferencje jak ta nie tylko pomagają rodzinom i wychowawcom zmierzyć się z problemami swoich podopiecznych, ale także otwierają oczy osobom postronnym na ich sytuację. Oby pojawiło się coraz więcej rozwiązań wpływających na ich dobrostan.